Ricerca del DNA libero fetale nel sangue materno

Informazioni sul prelievo ematico per la ricerca del DNA libero fetale nel sangue materno.

Esame prenatale per lo screening di alcune Anomalie Cromosomiche.

Premessa: le Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità Italiano del 2011 per la cura della Gravidanza Fisiologica prevedono come percorso per la Diagnosi Prenatale della Sindrome di Down (Trisomia 21) il Test Combinato (Translucenza Nucale + PAPP-A + Beta-HCG), da eseguirsi tra l’11° e la 14° settimana.

La ricerca del DNA libero fetale nel sangue materno è l’unico test di screening in grado di dare informazioni anche sulle anomalie dei cromosomi sessuali e conseguentemente di determinale il sesso del feto. È il test di screening con la più alta sensibilità e specificità e conseguentemente con il minor numero di risultati falsi positivi e falsi negativi.

Il test PrenatalSafe è un test sviluppato in laboratorio che analizza il DNA libero fetale nel sangue materno. Il test ha come scopo di valutare la presenza di aneuploidie fetali dei cromosomi 21,18,13, e dei cromosomi sessuali X e Y in gravidanze di almeno 10 settimane di gestazione. L’analisi dei cromosomi sessuali implica la determinazione del sesso fetale. Il test PrenatalSafe è l’unico test di questo genere che viene eseguito totalmente in Italia senza inviare i campioni di sangue materno negli Stati Uniti o in Cina con evidenti vantaggi sulla qualità e sui tempi di risposta.

Il termine aneuploidia si riferisce ad un’alterazione del numero di copie dei cromosomi. Si parla di Trisomia quando sono presenti 3 copie di un particolare cromosoma invece delle 2 previste. Si parla di Monosomia quando è presente 1 sola copia di un particolare cromosoma invece delle 2 previste. L’unica Monosomia compatibile con la vita è quella del cromosoma X.

• La Trisomia 21 o Sindrome di Down è caratterizzata dalla presenza di 3 copie del cromosoma 21 invece delle 2 previste. La stima di casi di Trisomia 21 è di c.a. 1 ogni 740 bambini nati vivi. È la causa genetica più comune di ritardo mentale ed è associata a malformazioni congenite del cuore e dell’apparato digerente. Il tasso di rilevazione di questa Trisomia è > 99,9 % con un tasso di falsi positivi < 0,1 %

• La Trisomia 18 o Sindrome di Edwards è caratterizzata dalla presenza di 3 copie del cromosoma 18 invece delle 2 previste. La stima di casi di Trisomia 18 è di c.a. 1 ogni 5000 bambini nati vivi. È associata ad un alto tasso di aborti, a grave ritardo mentale, a malformazioni complesse ed a una minore prospettiva di vita. Il tasso di rilevazione di questa Trisomia è > 99,9 % con un tasso di falsi positivi < 0,1 %

• La Trisomia 13 o Sindrome di Patau è caratterizzata dalla presenza di 3 copie del cromosoma 13 invece delle 2 previste. La stima di casi di Trisomia 13 è di c.a. 1 ogni 16000 bambini nati vivi. È associata ad un alto tasso di aborti, a malformazioni complesse e la sopravvivenza oltre il primo anno di vita è poco frequente. Il tasso di rilevazione di questa Trisomia è > 99,9 % con un tasso di falsi positivi < 0,1 %.

Esistono vari tipi di aneuploidie dei cromosomi sessuali.

• La Monosomia X o Sindrome di Turner è caratterizzata dalla presenza, in individui di sesso femminile, di 1 sola copia del cromosoma X invece delle 2 previste. La stima di casi di Monosomia X è di c.a. 1 ogni 2000 femmine nate vive. E’ associata a lievi difficoltà di apprendimento, a statura inferiore alla media, deficit uditivi ed a malformazioni congenite del cuore e dei reni. In età adulta questi individui sono spesso sterili. Il tasso di rilevazione di questa Monosomia è del 95 % con un tasso di falsi positivi < 0,1 %

• La Trisomia X è caratterizzata dalla presenza, in individui di sesso femminile, di 3 copie del cromosoma X invece delle 2 previste. La stima di casi di Trisomia X è di c.a. 1 ogni 1250 femmine nate vive. Il tasso di rilevazione di questa Trisomia non è noto

• La Sindrome di Klinefelter è caratterizzata dalla presenza, in individui di sesso maschile, di 1 copia sovranumeraria del cromosoma X. La stima di casi di Sindrome di Klinefelter è di c.a. 1 ogni 1000 maschi nati vivi. È associata a lievi difficoltà di apprendimento, deficit uditivi ed a malformazioni congenite del cuore. In età adulta questi individui sono spesso sterili. Il tasso di rilevazione di questa Trisomia non è noto

• La Sindrome di Jacobs è caratterizzata dalla presenza, in individui di sesso maschile, di 1 copia sovranumeraria del cromosoma Y. La stima di casi di Sindrome di Jacobs è di c.a. 1 ogni 900 maschi nati vivi. Il tasso di rilevazione di questa Trisomia non è noto

Gli studi clinici dimostrano che la ricerca del DNA libero fetale nel sangue materno ha un’alta precisione ed attendibilità nella rilevazione delle aneuploidie fetali, ma non tutti i feti con aneuploidia saranno riconosciuti. Alcuni feti con aneuploidia potrebbero avere un risultato negativo (falsi negativi), mentre alcuni feti euploidi (non portatori di aneuploidia) potrebbero avere risultato positivo (falsi positivi). La conferma di un risultato positivo o borderline può avvenire solo con l’analisi del cariotipo fetale attraverso un esame invasivo: Villocentesi o Amniocentesi.

La ricerca del DNA libero fetale nel sangue materno è un test di screening e non è concepito né validato per fare diagnosi. Valuta le aneuploidie a carico dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y; quindi il test non è sostitutivo della Diagnosi Prenatale Invasiva: Villocentesi o Amniocentesi.

Prima di sottoporsi al test è necessario effettuare una Consulenza Genetica.

N.B. Esiste la possibilità, anche se remota, che il test non possa produrre risultati per la carenza di materiale fetale nel sangue materno. In questo caso è necessario ripetere il prelievo. Se nonostante la ripetizione del prelievo il test non produce risultati è previsto il rimborso del costo dell’esame con una piccola franchigia

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